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Hauskatzen am Topkapi

PKD

Polyzystische Nierenerkrankung - PKD

Quelle: LaboKlin

Die Erkrankung
Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge, sowie Siamkatzen betrifft. Rund 38 % der Perserkatzen weltweit leiden an dieser Erkrankung, was einen Anteil von 6% an der Gesamtkatzenpopulation ausmacht. Die PKD kann somit als bedeutendste vererbte Erkrankung bei der Katze angesehen werden. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.

Der Erbgang
Die PKD bei der Katze wird autosomal dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Reinerbig von der PKD betroffene Katzen wurden bislang nicht identifiziert, was darauf hindeutet, dass diese Katzen als Embryo absterben.

Die Mutation
Es ist bekannt, dass Mutationen im PKD1-Gen ca. 85% aller Fälle von autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen (ADPKD) beim Menschen verursachen, die übrigen 15% aller Fälle schreibt man Mutationen im PKD2-Gen zu.

Vor kurzer Zeit konnte die Arbeitsgruppe um Leslie Lyons an der Universität von Davis in Kalifornien /USA eine Mutation im PKD1-Gen identifizieren, die bei allen 48 getesteten von der PKD betroffenen Katzen (41 Perser-Katzen, eine Siam, Ragdolls, Domestic Shorthairs, und einigen weiteren Rassen, die als Auskreuzung der Perserkatze bekannt sind, so wie Exotic Shorthair, Selkirk Rex und Scottish Folks) gefunden wurde. Diese Mutation war in den 33 untersuchten PKD-freien Katzen nicht vorhanden. Aufgrund dieser Daten konnte die Schlußfolgerung gezogen werden, dass diese Mutation im Exon 29 des PKD1-Gens die polyzystische Nierenerkrankung bei der Katze verursacht. Daher ist es jetzt mittels eines Gentests möglich, bereits im Welpenalter Katzen zu identifizieren, die zukünftig eine PKD ausbilden werden und diese Erkrankung an ihre Nachkommen weitergeben können.
Im Gegensatz zum Menschen, bei dem in jeder einzelnen betroffenen Familie verschiedene PKD-auslösendene Mutationen gefunden wurden, wurde bei allen Katzen, sogar bei den verschiedenen betroffenen Rassen, nur eine einzige Mutation identifiziert.

Der DNA-Test
Die Entdeckung der Mutation führte zur Entwicklung eines DNA-Tests, mit Hilfe dessen mit hoher Sicherheit Katzen identifiziert werden können, die an der PKD erkrankt sind oder an der PKD erkranken werden.

Für den DNA-Test wird zunächst aus einer Blutprobe die DNA der Katze isoliert. Mittels der sogenannten Polymerase-Kettenreaktion wird dann das betroffene Gen millionenfach vervielfältigt, um es leichter analysieren zu können. Anschließend wird automatisch mit Hilfe eines sog. Genetic Analyzers die Erbsequenz gelesen.
Somit kann die Mutation direkt nachgewiesen werden und von der PKD betroffene Katzen können sicher identifiziert werden. Da dieser Test vorwiegend maschinell durchgeführt wird, sind Laborfehler praktisch ausgeschlossen.

Gründe für einen DNA-Test
Der DNA-Test zum Nachweis der felinen PKD wird den Züchtern eine effizientes und äußerst sicheres Mittel bieten, gesunde Katzen zu züchten.
Der DNA-Test kann von der PKD betroffene Katzen bereits von Geburt an sicher identifizieren, auch dann, wenn noch keine Krankheitserscheinungen aufgetreten sind und mittels Ultraschall noch keine sichere Diagnose möglich ist. So können schon frühzeitig sinnvolle Zuchtentscheidungen getroffen werden und mittelfristig die PKD aus der Zucht entfernt werden.

Testdauer und Material
Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt, so daß das Ergebnis etwa eine Woche nach Erhalt der Probe vorliegt. Wir benötigen für den Test ca. 0,5 ml EDTA-Vollblut.

Nachgefragt: eMail von Laboklin zum Thema

Sehr geehrter Herr Skupin,

vielen Dank für Ihr Interesse an unserem PKD-Gentest. Der Gentest auf PKD kostet 60€ zzgl. Mwst. Generell kann der Gentest aus einem Backenabstrich oder einer Blutprobe durchgeführt werden.

Bei Einsendung einer Blutprobe benötigen wir lediglich 0,2 ml EDTA-Vollblut (die Probe darf nicht abzentrifugiert werden, es darf kein Serum daraus gemacht werden). Eine frische Blutprobe kann problemlos ohne Kühlung in einem gepolsterten Briefumschlag zu uns geschickt werden. Falls Sie die Proben nicht gleich schicken wollen, sollten die Proben bis zum Versand in einem Kühlschrank (nicht in der Gefriertruhe) gelagert werden. Eine Lagerungszeit von einigen Wochen ist hierbei unkritisch.

Bei einem Backenabstrich, muß mit einer Spezialbürste kräftig in der Mundschleimhaut gebürstet werden, so dass möglichst viele Schleimhautzellen an der Bürste hängen bleiben. Hierin leigt meist das Problem. Viele Tierhalter scheuen sich kräftig genug zu bürsten, es werden zu wenig Zellen erhalten und ein Test kann nicht durchgeführt werden.

Wir nehmen natürlich auch Backenabstriche zur Testung auf PKD an. Wir schicken Ihnen auf Anfrage gerne kostenlos unsere Spezialbürsten und eine Anleitung zur Entnahme eines Abstrichs. Wenn aber aufgrund eines unzureichenden Abstrichs in unserem Labor kein Testergebnis erzielt werden kann, sind wir dennoch gezwungen, dem Einsender einen Betrag von 17 EUR netto in Rechnung zu stellen. Die 17 EUR beinhalten die Aufarbeitung des
Abstrichs, die Materialkosten für die Laborreagenzien und unsere Verwaltungskosten. Wird bei einem guten Backenbstrich ein Testergebnis erzielt, fallen selbstverständlich insgesamt nur die 60 EUR netto Testkosten an.

Aufgrund dieser Problematik propagieren wir nicht die Einsendung von Abstrichen, sondern von Blutproben, die immer genügend Zellmaterial enthalten. Ich hoffe Ihnen mit meiner Antwort weitergeholfen zu haben und stehe Ihnen gerne für weitere Auskünfte zur Verfügung.
Informationsmaterial zur PKD-Erkrankung habe ich Ihnen angehängt.

Mit freundlichen Grüßen aus Bad Kissingen,

Dr. Ines Langbein-Detsch
Laboklin GmbH & Co. KG
Prinzregentenstr. 3
D-97688 Bad Kissingen
Phone: 0049-971/72020