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PRA

Progressive Retina-Atrophie (PRA); fortschreitender Netzhautschwund: führt zur Erblindung.

Bisher konnten zwei Formen der Progressiven Retina-Atrophie (PRA) identifiziert werden.

Die erste Form, RdAc-PRA tritt unter anderem bei den Katzenrassen Abessinier, Somali und Ocicat auf und führt zu fortschreitendem Sehverlust durch Degeneration der Photorezeptoren (Stäbchen und Zäpfchen) in der Netzhaut der Katze. Katzen die von dieser Form der Erblindung betroffen sind, weisen bei der Geburt ein normales Sehvermögen auf. Erst bei späteren Untersuchungen im Alter von ca. 6-7 Monaten kann die Erkrankung erkannt werden. Der Verlust der Sehkraft schreitet langsam voran und ist - was die Geschwindigkeit des Fortschreitens angeht, variabel. Die meisten Katzen erblinden nach 3 bis 5 Jahren.

Es gibt keine Behandlung, die den Verlauf aufhalten kann. Die RdAc-PRA ist eine autosomal rezessive vererbte Erkrankung. Sie wird somit nicht geschlechtsgebunden vererbt und die Katze muss zwei Kopien der Mutation besitzen um zu erkranken. Tiere, die lediglich ein mutiertes Gen aufweisen erkranken nicht und behalten ein normales Sehvermögen. Allerdings handelt es sich bei Ihnen um sogenannte Trägertiere. Sie tragen den Gendefekt in sich und können ihn mit einer statistischen Wahrscheinlchkeit von 25 % an hre Nachkommen weitergeben.

Verantwortlich für die RdAC-PRA ist eine Mutation im Katzengen CEP290, die ein fehlerhaftes Protein produziert.

Nach Untersuchungen sind Siamkatzen sowie mit diesen verwandte Rassen* aufgrund der hohen Vorkommens-Frequenz der CEP290 Mutation (ca. 33%) besonders betroffen. Außer den bereits erwähnten Rassen können Tiere der Rassen American Curl, American Wirehair, Bengal, Balinese*/Javanese*, Colourpoint Kurzhaar*, Cornish Rex, Munchkin, Orientalisch Kurzhaar*, Peterbald*, Singapura und Tonkanese betroffen sein.

Eine weitere Form der Erblindung ist eine als "Stäbchen-Zapfen-Dysplasie", Rdy-PRA auftretende Mutation eines anderen Katzengens, die ebenfalls bei Abessinier- und Somali-Katzen identifiziert worden ist. Sie scheint auf diese Rassen beschränkt zu sein.

Die Mutation führt zum Fehlen eines einzelnen Basenpaares im CRX-Gen der Katze. Hierdurch wird ein Protein, das entscheidend für die Entwicklung des Auges ist, fehlerhaft "erstellt". Die Mutation führt zu einer verlangsamten Entwicklung und Degeneration der Sehzellen. Die Erblindung setzt bereits im Alter von 7 Wochen ein.

Die zur RdY-PRA führende Mutation wird als dominant vererbt, d.h. bereits das Vorhandensein einer Kopie der Mutation führt zur Erkrankung. Die Mutation des betroffenen CR-Genes ist verhältnismäig selten.

Die Erbanlagen können durch molekularbiologische Untersuchungen (Gentest / DNA-Analyse) nachgewiesen werden.

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