Sie sind hier: Startseite » Katzen A-Z » Genetik » Erbkrankheiten

MPS

Bei der Mukopolysaccharidose (MPS) handelt es sich um eine sogenannte lysosomale Speicherkrankheit. Diese führt zu einem Mangel spezifischer Enzyme, die benötigt werden um sogenannte Glykosaminoglykane im Körper abzubauen. Das Erscheinungsbild von MPS kann von einer milden über Zwischenformen bis hin zu einer schweren Erkrankung führen.

Bei der schweren Ausprägung von MPS sind neben Wachstumsstörungen beispielsweise Gelenkversteifungen, Trübung der Hornhaut, Skelettdeformitäten u.a. gesundheitliche Einschränkungen möglich. Auch die Funktion von Herz und Lunge kann beeinträchtigt werden, was zu einer erheblich verkürzten Lebenserwartung der Katzen führt.

Es gibt mehrere Typen der Mukopolysaccharidose, deren Vererbung unterschiedliche Katzengene betrifft und bei denen jeweils andere Enzyme defizitär sind. Die Erbanlagen können durch molekularbiologische Untersuchungen (Gentest / DNA-Analyse) nachgewiesen werden.

MPS Typ I

Mucopolysaccharidose Typ I (MPS1, MPS I) wird beim Menschen in unterschiedliche Schweregrade unterteilt und als Morbus Hurler (MPS I-H; schwere Ausprägung), Morbus Hurler/Scheie (MPS I-HS; mittelschwere Ausprägung) oder Morbus Scheie (MPS I-S; milde Ausprägung) bezeichnet. Die schwere Form führt beim Menschen immer dazu, das auch das Zentrale Nervensystem betroffen ist. Die lysosomale Speicherkrankheit wird durch eine Punktmutation ausgelöst und ist autosomal-rezessiv vererblich.

Bei MPS I handelt es sich um eine Defizienz von Alpha-L-Iduronidase (α-L-Iduronidase), d.h. die Aktivität dieses Enzyms ist eingeschränkt und führt zu einer Beeinträchtigung des Abbaus von Dermatan- und Heparansulfat. In der Folge lässt sich eine erhöhte Dermatankonzentration im Urin nachweisen.

Klinische Folgen von MPS I sind unter anderem disproportionierter Zwergenwuchs, nicht-entzündliche Gelenkerkrankungen, Hornhauttrübung sowie durch Ablagerungen ausgelöste Verdickung der Herzklappen, die zu Herzversagen führen kann.

Die Erkrankung wurde insbesondere bei der Hauskatze beschrieben. Der Krankheitsbeginn setzt etwa in einem Lebensalter von 4 bis 6 Monaten ein.

MPS Typ VI

Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6, MPS VI) tritt auch beim Menschen auf und wird dort als Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet. Die lysosomale Speicherkrankheit wird durch eine Punktmutation im Gen ARSB ausgelöst und ist autosomal-rezessiv vererblich.

MPS VI führt zu einer Defizienz von N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase, d.h. die Aktivität dieses Enzyms ist eingeschränkt und führt zu einer Beeinträchtigung des Abbaus von Dermatan- und Chondroitinsulfat. In der Folge lässt sich eine erhöhte Dermatankonzentration im Urin nachweisen.

Klinische Folgen von MPS VI sind unter anderem disproportionierter Zwergenwuchs, Wachstumsverzögerungen, Hornhauttrübung sowie durch Ablagerungen ausgelöste Verdickung der Herzklappen.

MPS VI kommt bei Katzen der Rassen Balinese, Heilige Birma, Javanese, OKH, Peterbald, Ragdoll, Siam und Thai sowie Tonkanese vor. Auswirkungen von MPS VI sind bereits in einem Alter der Katze von etwa 2 Monaten im Phänotyp erkennbar. Nach derzeitigen Kenntnissrand ist das ZNS erkrankter Katzen nicht betroffen.

Die Erkrankung ist bei der Katze bisher nicht effektiv behandelbar. In Einzelfällen ist eine Symptommilderung durch Operation möglich.






MPS Typ VII

Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7, MPS VII) ist eine ebenfalls beim Menschen bekannte lysosomale Speicherkrankheit, die auch als Sly-Syndrom bezeichnet wird. Auslöser ist auch hier eine Punktmutation, allerdings auf dem Gen: GUSB. Die Vererbung erfolgt ebenfalls autosomal-rezessiv.

MPS VII führt zu einer Defizienz von Beta-Glucuronidase (β-Glucuronidase). Dieser Mangel wiederum löst die Speicherung von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat in den Lysosomen aus. Deren Aufgabe der "Verdauung" insbesondere zellfremden aber auch zelleigenen Material (und somit die Immunabwehr und die Regeneration der Körperzellen) wird dadurch gestört.

Kilinische Folgen von MPS VII sind Dysmorphie (keine Beschwerden verursachende Veränderungen der Körpergestalt), Skelettfehlbildungen und Hornhauttrübung.

MPS VII kann bei allen Katzenrassen auftreten. Die Erkrankung beginnt etwa in einem Lebensalter von 3 Monaten und ist bei der Katze bisher nicht effektiv behandelbar.

MPSM

Die milde Form der Mukopolysarccharidose (MPS), wird gelegentlich mit der Abkürzung MPSM bezeichnet.